MELAS综合征的临床、影像学及病理研究

目的探讨线粒体脑肌病中MELAS综合征患者的临床表现、影像学、组织病理学特点及诊断方法。方法对5例MELAS综合征患者的临床、影像学及神经电生理、肌肉和脑组织病理学特点进行系统分析,3例行肌活检,其中1例患者行肌肉电镜检查;2例行脑活检。结果 MELAS综合征患者主要临床表现为运动不耐受、脑卒中发作、抽搐发作、偏盲、偏头痛发作、听力下降、视力下降。5例患者中血乳酸增高4例,肌电图提示肌源性损害4例,脑电图检查提示重度异常脑电图5例,头颅MRI检查主要为颞、枕、顶叶的不对称病灶;3例患者肌肉组织有破碎红纤维,1例行肌肉电镜检查发现异常线粒体,2例患者脑组织活检可见皮质组织成分层样改变。结论根据患者的临床及影像学特点,并结合肌肉及脑组织活检可对线粒体脑肌病MELAS综合征进行诊断。