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| 少年起病的甲基丙二酸血症1例报告并文献复习 | |
| 作者姓名： | 任守臣 焉传祝 赵玉英 刘艺鸣 郑敏 李大年 |
| 作者单位： | 1. 山东大学齐鲁医院神经内科,济南,250012 2. 山东大学医学院病理科 |
| 摘 要： | 甲基丙二酸血症(MMAemia)为1组常染色体隐性遗传的代谢性疾病,是由于线粒体内的甲基丙二酰辅酶A变位酶(MCM)或其辅酶脱氧腺苷钴胺素(AdoCbl)先天性缺陷,使体内物质代谢的中间产物甲基丙二酸(MMA)不能进一步分解,在体内堆积引起的以神经系统损害和酸中毒为主的临床综合征。据估计全球发病率约为五万分之一,我国尚无相关统计。目前国内报告的病例多是婴幼儿起病,少年期起病的少见,现将我们发现的1例少年期起病的MMAemia,报告如下。1资料1．1发病经过:患者男,10岁。因行走不稳2个月,于2005年8 |
| 关 键 词： | 甲基丙二酸血症 维生素B12 气相色谱/质谱 联用分析 同型半胱氨酸 |
| 修稿时间： | 2006-04-02 |
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