|
|||||
|
|
| 1型脊髓小脑共济失调研究进展 | |
| 作者姓名： | 张轶美 汤日波 刘萍 |
| 作者单位： | 辽宁省大连市友谊医院,辽宁,大连,116001 |
| 摘 要： | 1型脊髓小脑共济失调 (SCA1)是以共济失调为主要表现的常染色体显性遗传病。SCA1基因含CAG重复序列 ,其基因产物为ataxin 1。SCA1转基因鼠中ataxin 1核内包涵体形成为浦肯野细胞组织学早期改变之一 ,继而发生共济失调行为改变说明核内包涵体与SCA1发病关系密切。Ataxin 1主要定位于核内通过与核内细胞元件发生作用影响细胞生理生化反应 ,且这种作用随CAG数目增加而增强。若ataxin 1在细胞浆内表达则并不致病。ataxin 1核浆表达差异是发病另一种机制。1 SCA1的临床表现SCA1发病年龄为 4～ 6 0余岁 ,以 30～ 4 0岁高发 ,发病 10～ … |
| 关 键 词： | 1型脊髓小脑共济失调 ataxin-1 CAG重复序列 |
| 文章编号： | 1006-2084(2005)03-0260-02 |
| 修稿时间： | 2004-08-21 |
| 本文献已被 CNKI 维普 万方数据 等数据库收录！ | |