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| 非综合征型聋患者耳聋相关基因检测结果分析 | |
| 引用本文： | 梁爽,孙喜斌,韩睿,焦玉勤,王艳霄,邹建华,颜晓蓉,于丽玫.非综合征型聋患者耳聋相关基因检测结果分析[J].听力学及言语疾病杂志,2011,19(1):10-13. |
| 作者姓名： | 梁爽 孙喜斌 韩睿 焦玉勤 王艳霄 邹建华 颜晓蓉 于丽玫 |
| 作者单位： | 1. 中国聋儿康复研究中心,北京,100029 2. 广东省聋儿康复中心 3. 福建省残疾人康复职业培训中心 |
| 基金项目： | 国家社会科学基金重大项目(09&ZD072); 十一五国家科技支撑计划项目《中国残疾预防对策研究》(2008BAI50B01)联合资助 |
| 摘 要： | 目的 探讨遗传性耳聋基因芯片用于非综合征型聋患者检测的临床意义.方法 采用遗传性聋基因芯片试剂盒对177例非综合征型耳聋患者基因组DNA的GJB2、SLC26A4、GJB3和mtDNA12s rRNA四个耳聋相关基因的9个致聋突变位点进行榆测;对部分携带SLC26A4基因突变的患者进行颞骨CT扫描;选取26位听力正常且... |
| 关 键 词： | 耳聋 基因检测 基因芯片 非综合征型聋 |
Deafness Gene Mutations Analysis in Cases with Non-syndromic Deafness |
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| Liang Shuang,Sun Xibin,Han Rui,Jiao Yuqin,Wang Yanxiao,Zou Jianhua,Yan Xiaorong,Yu Limei.Deafness Gene Mutations Analysis in Cases with Non-syndromic Deafness[J].Journal of Audiology and Speech Pathology,2011,19(1):10-13. | |
| Authors: | Liang Shuang Sun Xibin Han Rui Jiao Yuqin Wang Yanxiao Zou Jianhua Yan Xiaorong Yu Limei |
| Institution: | Liang Shuang,Sun Xibin,Han Rui,Jiao Yuqin,Wang Yanxiao,Zou Jianhua,Yan Xiaorong,Yu Limei(China Rehabilitation and Research Center for Deaf Children,Beijing,100029,China) |
| Abstract: | |
| Keywords: | Deafness Genetic testing Gene Chip Non-syndromic deafness |
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