| 帕金森病PINK1基因T313M的突变分析 |
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| 引用本文： | 张玉虎,唐北沙,王丽娟,汤建光,李静,郭纪锋,严新翔. 帕金森病PINK1基因T313M的突变分析[J]. 中风与神经疾病杂志, 2008, 25(1): 4-6 |
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| 作者姓名： | 张玉虎 唐北沙 王丽娟 汤建光 李静 郭纪锋 严新翔 |
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| 作者单位： | 1. 广东省人民医院神经内科,广东,广州,510080
2. 中南大学湘雅医院神经内科,湖南,长沙,410008 |
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| 基金项目： | 国家自然科学基金 , 广东省自然学基金 , 广东省医学科学技术研究基金 |
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| 摘 要： | 目的 筛查中国帕金森病患者是否存在PINK1基因T313M错义突变.方法 应用聚合酶链反应(PCR)、DNA测序和限制性片段长度多态性(RFLP)等技术对1个帕金森病家系及120例散发性帕金森病患者进行PINK1基因T313M的突变分析.结果 在一个家系中检测出PINK1基因T313M错义突变:3例患者为突变纯合子,患者母亲为杂合子,先症者1例临床表型正常的同胞也为突变纯合子(症状前患者);120例散发性帕金森病患者中未发现T31 3M突变.3例患者均表现有静止性震颤、肌强直;症状有波动性,睡眠后明显减轻;腱反射活跃;对美多巴反应良好.结论 PINK1基因T313M错义突变不大可能是中国散发性帕金森病患者的突变热点.
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| 关 键 词： | 帕金森病 PINK1 基因 突变 散发性帕金森病 基因 突变分析 Parkinson patients gene mutation analysis 突变热点 聚合酶链反应 美多巴 腱反射 睡眠 波动性 肌强直 静止性震颤 表现 发现 临床表型 杂合子 母亲 |
| 文章编号： | 1003-2754(2008)01-0004-03 |
| 修稿时间： | 2007-08-07 |
T313M mutation analysis of PINK1 gene in patients with Parkinson''''s disease |
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