3例猫叫综合征细胞遗传学分析及文献回顾

猫叫综合征又称５ｐ－综合征，因在婴儿期和幼儿期哭声如猫叫而得名。群体发病率为１／４５０００，女性占７０％。此病严重智力低下和生长发育障碍，具小头、圆脸、小下颌等特殊面容，外周血染色体培养常规即可检出。本室检出了３例５ｐ－患儿，２女１男。染色体核型证实，有２例患儿为５ｐ１３缺失，１例患儿为５ｐ１５缺失，但都具有特定的面容，说明５号染色体短臂上微小的缺失，均会造成此综合征遗传表型。