t(5;9)伴智力低下一例 |
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作者姓名: | 张卫红 司宝敏 赖征莉 |
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作者单位: | 650021,昆明,云南省计划生育技术科学研究所 |
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摘 要: | 患者 女 ,6岁 ,系第 1胎足月难产。出生时体重 195 0 g,青紫窒息 ,2岁时高烧诱发抽风 ,癫痫持续发作。患儿智力较同龄儿低 ,平时体弱多病。患儿出生时父亲 34岁 ,母亲 33岁 ,父母表型均正常 ,非近亲婚配 ,自述无家族遗传病史。细胞遗传学检查 :取外周血淋巴细胞培养 ,常规制片 ,G显带 ,计数 5 0个分裂相 ,分析 3个核型 ,患儿染色体核型为 4 6 ,XX,t(5 ;9) (p10 ;p10 )。母亲染色体核型与患儿相同。 讨论 染色体数目和 (或 )结构异常是造成自然流产的主要原因之一。平衡易位携带者因无遗传物质的丢失 ,通常表型正常 ,但生殖细胞形成过…
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关 键 词: | t(5 9) 智力低下 细胞遗传学 染色体数目 自然流产 平衡易位携带者 |
修稿时间: | 2002-10-29 |
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