粘多糖病Ⅰ型1例

<正> 粘多糖病Ⅰ型也称承霤症,是一种罕见的遗传病,我们得见一例,报告如下。 患儿,男,2岁,足月顺产,新法接生,母乳喂养,2岁断奶。父母系姨娘亲。自幼涕多,近日发现背柱后突而就诊,查体:发育差,精神可,颅大,角膜混浊,瞳间距增宽,塌鼻梁,口唇厚,舌宽厚。肋骨呈串珠状,赫氏沟明显。腹部膨隆,腰椎后凸畸形,站立时呈下蹲姿势。