反向点杂交法在β-地中海贫血基因诊断中的应用 |
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作者姓名: | 黎青 李少英 孔舒 孙筱放 蒋玮莹 |
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作者单位: | 广州市第二人民医院,妇产科研究所,广州,510150;中山大学基础医学院医学遗传学教研室,广州,510080 |
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摘 要: | 目的应用反向点杂交法(RDB)对样本进行β-地中海贫血基因诊断,评价反向点杂交法对β-地中海贫血基因的诊断效能。方法使用反向点杂交法对1294例疑似地中海贫血病例(材料包括外周血、羊水和脐带血)进行β-地贫基因诊断,并对其中10例进行测序;对其中890例与血液学试验指标进行比较。结果用RDB方法,1294例样品中有558例β地中海贫血。在558例基因诊断阳性病例中共发现了21种突变,涉及到14个突变位点。前6位的突变位点从高到低依次排列为CD41-42(41.2%)、IVS-2-654(25.6%)、TATAbox-28(13.8%)、CD17(7.2%)、CD26(2.0%),CD71-72(1.4%)。与RDB比较,将临界值定为MCV≤80fL或MCH≤26Pg,脆性≤60%,HbA2﹥3.8%,则敏感度分别为98.49%,89.17%,95.47%;特异性为68.97%,72.82%,77.08%。结论与血液学方法比较,RDB具有快速、准确的优点,适用于普通人群的β-地中海贫血分子检测和产前诊断。
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关 键 词: | β-地中海贫血 反向点杂交法 基因诊断 血液学试验 |
文章编号: | 1672-3619(2006)06-0663-03 |
收稿时间: | 2006-01-04 |
修稿时间: | 2006-02-21 |
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