粤西地区β地中海贫血流行病学调查

目的主要通过调查湛江地区婚检产检夫妻中的β地中海贫血（简称地贫）的携带率、基因突变类型及其频率分布,找出流行病学规律,降低湛江地区地中海贫血重症患儿的出生率,确保优生优育。方法主要采用血常规、红细胞脆性及血红蛋白电泳对婚前检查、产前检查的夫妻进行地中海贫血筛查,再用跨越断裂点聚合酶链反应（Gap-PCR）技术及膜杂交法法对β-地贫血进行基因诊断。结果在836对优生优育夫妻中,地贫阳性样品有59例,检出率为3.53%。通过PCR和膜杂交分析,发现五种常见类型：CDs41/42（-CTT）、IVS2-654（C-T）、-28（A-G）、CDs43（G-T）、CDs71/72（＋A）、CDs27/28（＋C）、CD26（G-A,βE）、CD17（A-T）。结论通过婚检、产前筛查地中海贫血及基因诊断,考查了湛江地区β-地中海贫血携带情况,为制定该地区β地贫预防计划提供参考。