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| 大前庭水管综合征基因在大前庭水管综合征发病及诊断中的作用 | |
| 引用本文： | 辛渊,迟放鲁.大前庭水管综合征基因在大前庭水管综合征发病及诊断中的作用[J].中国眼耳鼻喉科杂志,2009,9(3):196-197. |
| 作者姓名： | 辛渊 迟放鲁 |
| 作者单位： | 复旦大学附属眼耳鼻喉科医院耳鼻喉科,上海,200031 |
| 摘 要： | 大前庭水管综合征(large vestibular aqueduct syndrome, LVAS)是儿童常见的内耳畸形疾病之一,临床主要表现为感音神经性聋,研究表明其发病与PDS基因(亦称SLC26A4基因)密切相关.本文就PDS基因的结构、功能,突变特点及其在LVAS诊断中的应用前景做一综述. |
| 关 键 词： | 大前庭水管综合征 4基因 诊断 发病 PDS基因 感音神经性聋 内耳畸形 LVAS |
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