先天性心脏病的病因学研究现状

先天性心脏病（先心病）的病因至今尚未完全明了。近年来，随着医学遗传学和组织胚胎学的发展，先心病的病因研究也取得一定进展，肯定了先心病与染色体畸变、基因突变、神经嵴发育异常的关系，尤其是确认了多因子遗传是先心病的主要发病原因，并提出先心病的再发风险率，可供儿童保健遗传咨询参考。