转化生长因子β1基因T869C多态性与类风湿关节炎的相关性

目的 研究转化生长因子β1（TGFβ1）基因T869C多态性与江苏地区汉族人群类风湿关节炎（RA）的相关性。方法 76例随访2年的RA患者及100例健康对照组，PCR-RFLP方法检测TG即1基因T869C多态性，比较两组间基因型及等位基因频率，并分析RA组不同基因型间临床及实验室指标的差异。结果 RA组CC基因型频率较对照组显著下降，而CT及TT基因型频率则显著升高（P〈0．05），与对照组相比，RA组C等位基因频率下降，而T等位基因频率升高（P〈0．01），与CC基因型相比，CT、TT基因型的RA危险度分别为2．62倍（P〈0．05）和3．60倍（P〈0．01）；RA组携带T等位基因的基因型（CT＋TT）发病年龄显著低于、CC基因型（P〈0．05），在X线≥Ⅲ期改变比例也显著高于CC基因型（P〈0．01）。结论 TGFβ1基因多态性与RA相关，T等位基因是RA的遗传易患因子，并且与RA起病及严重程度呈正相关。