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| 2例46,XY女性性反转患者的SRY基因分析 | |
| 引用本文： | 刘炜培,孙琼.2例46,XY女性性反转患者的SRY基因分析[J].广东医学,1998,19(12):918-919. |
| 作者姓名： | 刘炜培 孙琼 |
| 作者单位： | 佛山市第一人民医院!528000(刘炜培，张羽虹，张履明，谭家驹)，上海医学遗传研究所(孙琼) |
| 摘 要： | 目的：通过对２例４６，ＸＹ女性性反转患者的ＳＲＹ基因分析，从分子水平探讨性分化异常的发病机理方法：ＰＣＲ扩增人类ＳＲＹ基因２１７ｂｐ特异片段，然后直接测定扩增ＤＮＡ的碱基序列，结果：患者Ｉ的ＳＲＹ基因在－７９ｎｔ位置上发生Ａ→Ｇ点突变，患者Ⅱ的ＳＲＹ基因序列正常，结论：ＳＲＹ基因在性发育过程中起着重要的作用，当ＳＲＹ基因和ＳＲＹ有关联的基因发生变异都可能导致性发育异常。 |
| 关 键 词： | 性反转 SRY基因 基因突变 |
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