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| 牙齿发育缺陷综合征临床、病理及遗传学分析——附1例报告 | |
| 引用本文： | 轩昆,金钫,金岩,杨富生,樊淑梅,文玲英. 牙齿发育缺陷综合征临床、病理及遗传学分析——附1例报告[J]. 实用口腔医学杂志, 2008, 24(3): 376-379 |
| 作者姓名： | 轩昆 金钫 金岩 杨富生 樊淑梅 文玲英 |
| 作者单位： | 1. 第四军医大学口腔医学院儿童口腔科,710032 2. 第四军医大学口腔医学院口腔正畸科,710032 3. 第四军医大学口腔医学院口腔组织病理科,710032 |
| 基金项目： | 国家自然科学基金 , 陕西省科技计划-社发攻关项目 , 第四军医大学口腔医学院创新工程项目 |
| 摘 要： | 目的:收集及分析1例牙齿发育缺陷综合征患儿,探讨该疾病的实质病因.方法:采用临床、实验室检查和遗传学方法对患儿进行临床病理诊断及致病候选基因筛选,并通过基因测序方法探寻突变位点.结果:该患儿的临床及病理学表现比较复杂,既有遗传性牙本质发育不全和牙根发育缺如的牙齿症状,又有外胚叶发育不全的全身表现.初步筛选和分析致病候选基因EDA,基因突变型为1231T＞C,L330P.结论:该疾病是一种新表型的牙齿发育缺陷综合征,其EDA基因型是导致此患儿疾病部分表型的影响因素. |
| 关 键 词： | 牙齿发育缺陷 综合征 EDA 基因突变 牙齿发育 缺陷综合征 临床 病理学 遗传学分析 Clinical pathological syndrome dysplasia dental patient evaluation 影响因素 基因型 基因突变型 候选基因 初步筛选 外胚叶发育不全 缺如 牙根发育 |
| 文章编号： | 1001-3733(2008)-03-0376-04 |
| 修稿时间： | 2007-07-26 |
Clinical, pathological, genetic evaluation of patient with dental dysplasia syndrome |
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| XUAN Kun,JIN Fang,JIN Yan,YANG Fusheng,FAN Shumei,WEN Lingying. Clinical, pathological, genetic evaluation of patient with dental dysplasia syndrome[J]. Journal of Practical Stomatology, 2008, 24(3): 376-379 | |
| Authors: | XUAN Kun JIN Fang JIN Yan YANG Fusheng FAN Shumei WEN Lingying |
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