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| RORB基因突变引起癫痫发作、智力障碍1例 | |
| 引用本文： | 岳艳,刘亚青,王文杰,王天成.RORB基因突变引起癫痫发作、智力障碍1例[J].中国神经精神疾病杂志,2023(3):160-163. |
| 作者姓名： | 岳艳 刘亚青 王文杰 王天成 |
| 作者单位： | 1. 兰州大学第二临床医学院;2. 兰州大学第二医院神经内科 |
| 摘 要： | 对2020年12月在本院住院治疗的1例RORB基因杂合变异患儿进行回顾性分析。患儿，男，11岁，因“发作性动作停止伴意识模糊4年余，频发1月”入院。患儿7岁时起病，伴有智力发育落后，11岁时因自行停药后发作频率增加，且伴有全身强直阵挛发作。高通量测序示患儿RORB基因第3外显子存在c.196C>T(p.R66*)杂合变异。RORB基因变异罕见，该变异与癫痫发作相关，目前尚缺乏针对该变异特效治疗药物。 |
| 关 键 词： | RORB基因 癫痫发作 智力障碍 高通量测序 |