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| Gitelman综合征及其家系基因研究一例 | |
| 引用本文： | 唐超燕,李福梅,伍冬梅,党超志,王烈林,蓝海云.Gitelman综合征及其家系基因研究一例[J].临床内科杂志,2023(6):431-432. |
| 作者姓名： | 唐超燕 李福梅 伍冬梅 党超志 王烈林 蓝海云 |
| 作者单位： | 广西壮族自治区玉林市第一人民医院内分泌科 |
| 基金项目： | 玉林市科学研究与技术开发计划资助项目(20182701)； |
| 摘 要： | <正>患者，女，56岁，因“发现血钾低9年”于2019年2月8日入院。9年前因咽痛查血钾2.50 mmol/L(3.50～5.50 mmol/L,括号内为正常参考值范围，以下相同),予补钾处理，此后间断补钾治疗，偶测血钾2.65～2.90 mmol/L。患者饮食睡眠均正常，无肢体乏力、呕吐及腹泻。既往史：否认特殊用药及棉籽油食用史，否认高血压病及高血压家族史。患者胞兄为低钾血症患者，已故；胞弟为2型糖尿病患者， |
| 关 键 词： | Gitelman SLC12A3 基因突变 |