腓骨肌萎缩症4C型1例

报告1例腓骨肌萎缩症4C型病例。患者47岁女性,渐进性双下肢无力伴行走不稳7年。神经系统查体：弓形足,宽基步态。双眼诱发水平及垂直眼震。臀部以下肌萎缩,鹤腿征,双下肢远端肌力Ⅳ⁺级,四肢腱反射减弱。闭目难立征睁眼及闭眼(+),卧立试验(+),轮替试验(+),反跳试验(+)。肌电图(运动神经)示双侧正中神经中重度脱髓鞘,尺神经轻度-重度混合型病损(脱髓鞘为主),双侧腓总神经和胫神经中重度混合型病损。基因检测结果显示SH3TC2基因C.3143T>C变异。诊断为腓骨肌萎缩症4C型。予康复治疗后,患者行走平衡较前好转。报告本病例旨在增强对该病认识,提高临床医生对该病早期识别和诊断。