强直性肌营养不良临床表现、基因检测和骨骼肌活检特点分析

目的 探讨强直性肌营养不良临床表现、基因检测及骨骼肌活检特征。方法 回顾性分析我中心25例强直性肌营养不良（myotonic dystrophies,DMs）患者临床资料、分子检测及骨骼肌活检结果，为临床诊断提供科学依据。结果 25例患者经（CTG）n/（CCTG）n分子检测，22例诊断为强直性肌营养不良Ⅰ型（myotonic dystrophies1,DM1）,3例诊断为强直性肌营养不良Ⅱ型（myotonic dystrophiesⅡ，DM2）。25例DMs均呈典型肌强直电位，15例合并肌病电位。22例DM1四肢远端肌肌强直、肌萎缩、肌无力伴心脏、生殖等系统受累；3例DM2四肢近端肌伴心脏受累，余无异常。骨骼肌活检：25例DMs均可见典型中心核、核内移、核聚集，肌浆块；22例DM1 ATP酶染色呈典型Ⅰ型肌纤维萎缩为主，Ⅱ型肌纤维肌源性优势/群化，部分病例表现为部分肌纤维变性、坏死，偶见再生肌纤维，结缔组织中至重度增生，氧化酶活性局灶降低，可见虫噬、轴空样改变；3例DM2 ATP酶染色呈典型Ⅱ型肌纤维萎缩为主，Ⅰ型肌纤维优势，伴轻度肌纤维变性、坏死，结缔组织轻度增生。结论 分子生物学...