高通量测序产前母血游离DNA筛查胎儿染色体异常价值

目的:探究高通量测序(HTS)产前母血游离DNA筛查胎儿染色体异常价值。方法:回顾性收集2017年1月-2018年3月本院产前筛查的15262例孕妇临床资料,其中行常规产前筛查10012例,HTS检测5250例。比较两种筛查检出胎儿染色体异常效率。结果:行HTS检测5250例孕妇中,81例(1.54%)染色体数目异常,其中21-三体28例,18-三体5例,13-三体1例,性染色体异常40例,其他染色体异常7例,核型异常45例(55.6%);无染色体数目异常5169例,经新生儿检查确诊无染色体异常。常规产前筛查10012例,602例(6.01%)为高风险,其中经核型验证染色体异常23例(3.8%);9410例低风险孕妇,经随访新生儿证实染色体异常3例(0.03%)。高风险孕妇中,HTS假阳性率(44.44%)低于常规产前筛查(96.17%)(P<0.05)。结论:HTS对胎儿染色体异常检出率更高,假阳性降低,可排查大量低风险人群避免行穿刺操作;但技术与费用均高,目前尚无法作为产前常规筛查方案,建议临床可结合孕妇情况进行检测。