| 摘 要： | 目的探讨无创产前检测(non-invasive prenatal test,NIPT)在孤立性超声软指标异常低危孕妇中的临床应用价值。方法回顾性收集秦皇岛市妇幼保健院2017年7月至2018年9月低危孕妇1 965例(35岁,自然受孕,无不良孕产史,单胎),其中超声提示孤立性软指标异常者752例(研究组),进行遗传咨询后,自愿进行NIPT检测,同期无超声软指标异常而自愿行NIPT者1 213例(对照组),对NIPT高风险者羊水穿刺后进行染色体核型分析。结果研究组NIPT提示9例染色体高风险,其中7例行羊水穿刺检查,检出21-三体2例,18-三体和性染色体异常各1例,非整倍体发生率0.53%。对照组NIPT提示9例染色体高风险,其中5例行羊水穿刺,检出18-三体1例,性染色体异常1例,非整倍体发生率0.16%。随访两组NIPT低风险孕妇均未发现假阴性病例。两组孕妇非整倍体发生率比较,差异无统计学意义(P0.05)。NIPT对于21-三体,18-三体及性染色体非整倍体检出率达100%,总体假阳性率为0.31%。结论对于孤立性超声软指标异常者进行NIPT筛查可以安全有效地检出染色体异常者,减少侵入性产前诊断的风险。
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