| EXT2基因IVS2+1G>A突变致遗传性多发性外生性骨疣 |
| |
| 引用本文： | 胡正茂,郑多,潘乾,杨一峰,赵天力,刘小平,邬玲仟,蒋冬贵,夏昆,夏家辉. EXT2基因IVS2+1G>A突变致遗传性多发性外生性骨疣[J]. 中华医学遗传学杂志, 2004, 21(2): 97-100 |
| |
| 作者姓名： | 胡正茂 郑多 潘乾 杨一峰 赵天力 刘小平 邬玲仟 蒋冬贵 夏昆 夏家辉 |
| |
| 作者单位： | 1. 410078,长沙,中南大学医学遗传学国家重点实验室
2. 410078,长沙,中南大学湘雅二医院 |
| |
| 基金项目： | 国家 8 63项目 (2 0 0 1 AA2 2 70 1 1 )，教育部专项基金(2 0 0 0 2 4 )~~ |
| |
| 摘 要： | 目的 确定一个遗传性外生性骨疣家系的致病基因。方法 应用基因组扫描方法 ,利用 8、11和 19号染色体上的微卫星标记对该家系进行连锁分析 ,确定候选基因 ,然后对候选基因的编码区及外显子与内含子交界处进行测序分析寻找突变 ,并行逆转录 - PCR扩增 m RNA加以证实。结果 该家系致病基因被定位在 11号染色体的 EXT2基因区 ,在 EXT2基因中检测到 1个 IVS2 1G>A(5 36 1G>A)突变 ,该突变与疾病共分离。逆转录 - PCR证实 ,该突变导致编码区的第 316～ 5 36位共 2 2 1个碱基的缺失 ,使 10 6位密码子至 178位密码子及紧随的两个核苷酸的缺失 ,造成移码 ,形成 12 5个氨基酸的截短蛋白。结论 EXT2基因的 IVS2 1G>A突变是导致这个家系发生外生性骨疣的原因。
|
| 关 键 词： | EXT2基因 IVS2＋1G〉A突变 遗传性多发性外生性骨疣 致病基因 |
A mutation IVS2+1G>A in EXT2 gene causes hereditary multiple exostoses |
| |
| HU Zheng-mao,ZHENG Duo,PAN Qian,YANG Yi-feng,ZHAO Tian-li,LIU Xiao-ping,WU Ling-qian,JIANG Dong-gui,XIA Kun,XIA Jia-hui.. A mutation IVS2+1G>A in EXT2 gene causes hereditary multiple exostoses[J]. Chinese journal of medical genetics, 2004, 21(2): 97-100 |
| |
| Authors: | HU Zheng-mao ZHENG Duo PAN Qian YANG Yi-feng ZHAO Tian-li LIU Xiao-ping WU Ling-qian JIANG Dong-gui XIA Kun XIA Jia-hui. |
| |
| Affiliation: | National Laboratory of Medical Genetics of China, Central South University, Changsha, Hunan, 410078 PR China. |
| |
| Abstract: | |
| |
| Keywords: | hereditary multiple exostoses linkage analysis mutation detection |
| 本文献已被 CNKI 万方数据 等数据库收录！ |
|
