先天性肾上腺皮质增生10例临床分析

目的总结新生儿先天性肾上腺皮质增生的临床表现、诊断及治疗。方法对10例患先天性肾上腺皮质增生患儿的临床资料进行分析。结果10例患儿血皮质醇低于正常，血17-羟孕酮明显增高，睾酮增高。女孩外阴呈两性畸形，阴蒂增大似阴茎，大阴唇融合；男孩全身皮肤色素黑，外生殖器及皮肤皱褶处色素沉着尤为明显。女性患者需终身糖皮质激素替代治疗；单纯男性化先天性肾上腺皮质增生症的男性患者至成人期，已达到最终身高，故可中断治疗；失盐型，无论男女均应终身治疗。结论毅生儿先天性肾上腺皮质增生容易导致性别错乱，治疗上要早期筛查发现，及时给予治疗，预后良好。