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| 痴呆患者早老素-1基因第6号外显子突变研究 | |
| 引用本文： | 刘兴彦,尹利德,段勇,刘华,程宝文,王燕. 痴呆患者早老素-1基因第6号外显子突变研究[J]. 中华神经科杂志, 2004, 37(5): 402-404 |
| 作者姓名： | 刘兴彦 尹利德 段勇 刘华 程宝文 王燕 |
| 作者单位： | 1. 653100,云南玉溪市第二人民医院检验科生物技术室 2. 昆明医学院附属第一医院临床实验研究中心 3. 云南大学生物技术系 4. 云南省精神病院老年科 |
| 摘 要： | 目的探讨痴呆患者早老素-1基因第6号外显子的突变特点。方法应用聚合酶链反应一单链构象多态性(PCR-SSCP)和DNA测序技术检测53例SAD患者、60例VD患者及90名健康老年人早老素-1基因第6号外显子。结果DNA测序在SSCP泳动异常标本中发现1123位点和1300位点发生错义突变，其中，SAD组2例在1123位点发生突变、2例在1300位点突变，VD组1例在1123位点发生突变；1123位点发生C→G突变(cys23Trp)，1300位点发生A→C突变(Asp 200Ala)。结论SAD患者存在早老素-1基因第6号外显子突变，本实验结果显示的2个突变位点均处在早老素蛋白的重要功能区，考虑此突变为病理性突变。 |
| 关 键 词： | 患者 早老素-1基因 突变研究 外显子 痴呆 VD 错义突变 位点 DNA测序技术 SSCP |
| 修稿时间： | 2004-01-06 |
New mutation of exon 6 of presenilin-1 in dementia sufferer |
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| LIU Xing-yan,YIN Li-de,DUAN Yong,LIU Hua,CHENG Bao-wen,WANG Yan. New mutation of exon 6 of presenilin-1 in dementia sufferer[J]. Chinese Journal of Neurology, 2004, 37(5): 402-404 | |
| Authors: | LIU Xing-yan YIN Li-de DUAN Yong LIU Hua CHENG Bao-wen WANG Yan |
| Affiliation: | LIU Xing-yan~*,YIN Li-de,DUAN Yong,LIU Hua,CHENG Bao-wen,WANG Yan. ~*Department of Examination of Experimental Biology Section,The Second People's Hospital,Yuxi City 653100,Yunnan Province,China |
| Abstract: | |
| Keywords: | Dementia Membrane proteins Mutation |
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