| 染色体22q11.2微缺失综合征与TBX1基因 |
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| 引用本文： | 齐春华,黄国英.染色体22q11.2微缺失综合征与TBX1基因[J].国际儿科学杂志,2005,32(5):260-262. |
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| 作者姓名： | 齐春华 黄国英 |
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| 作者单位： | 复旦大学附属儿科医院心血管中心 上海200032
(齐春华)，复旦大学附属儿科医院心血管中心 上海200032(黄国英) |
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| 摘 要： | 染色体22q11.2微缺失综合征主要由人类第22号染色体长臂近端微片段22q11·2缺失引起,其心脏畸形主要累及主动脉弓和心脏流出道。近年来在无微缺失的该综合征患者中发现有TBX1突变发生。在动物实验中也发现,Tbx1参与胚胎早期咽弓动脉的形成和神经嵴的正常迁移过程,并在心脏流出道的生长、连接和分隔形成等过程中有重要作用。TBX1在22q11.2微缺失综合征的发病机制中可能具有重要作用。
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| 关 键 词： | 染色体 人 22对 心脏缺损 先天性 T盒域蛋白质类 |
| 文章编号： | 1001-3512(2005)05-0260-03 |
| 修稿时间： | 2005年4月1日 |
Chromosome 22q11.2 Microdeletion Syndrome and TBX1 Gene |
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| QI chun-hua.Chromosome 22q11.2 Microdeletion Syndrome and TBX1 Gene[J].International Journal of Pediatrics,2005,32(5):260-262. |
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| Authors: | QI chun-hua |
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