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| 影响新生儿苯丙酮尿症筛查实验阳性结果的因素分析 | |
| 作者姓名： | 卜晓萍 田丽萍 孙萍 杨绪庆 |
| 作者单位： | 济南市妇幼保健院 山东济南250001(卜晓萍，田丽萍，孙萍)，济南市妇幼保健院 山东济南250001(杨绪庆) |
| 摘 要： | 苯丙酮尿症(PKU)是一中常染色体隐性遗传代谢性疾病。我国的发病率为1／12000，不同地区发病率略有不同，南方低于北方。PKU是苯丙氨酸代谢过程中缺乏苯丙氨酸羟化酶，使苯丙氨酸在体内蓄积，从而影响大脑发育及神经系统的发育，最终导致智能落后。但在新生儿期进行筛查，可早期诊断、早期治疗，患儿的智能和体格发育均可达到正常水平。 |
| 关 键 词： | 新生儿 苯丙酮尿症 筛查 常染色体隐性遗传病 化学荧光法 半定量细菌抑制法 |
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