| 先天性心脏病相关GATA5基因突变研究 |
| |
| 引用本文： | 毛红柳,刘兴元. 先天性心脏病相关GATA5基因突变研究[J]. 国际心血管病杂志, 2013, 40(3): 173-177 |
| |
| 作者姓名： | 毛红柳 刘兴元 |
| |
| 作者单位： | 1. 200436,上海市大场医院儿科
2. 200065,上海市同济医院儿科 |
| |
| 摘 要： | 目的:识别先天性心脏病(CHD)相关GATA5基因新突变。方法:收集100例无血缘关系的CHD患者和200名无血缘关系且种族匹配的健康对照者的临床资料和血标本。抽提基因组DNA,通过聚合酶链反应扩增GATA5基因的编码外显子及其剪接位点,采用双脱氧核苷链末端合成终止法对全部扩增片段进行测序。将所测的序列与GenBank数据库中的GATA5基因序列进行比对以发现GATA5基因突变。应用多序列比对软件ClustalW评估突变氨基酸的保守性,应用致病性预测软件MutationTaster预测突变的致病性。结果:在2例CHD患者各发现1个新的GATA5基因杂合错义突变,突变率为2%。其中1个是GATA5基因编码核苷酸序列第395位的鸟嘌呤(guanine,G)变为胸腺嘧啶(thymine,T),即c.395G>T突变;另一个是GATA5基因编码核苷酸序列第991位的胞嘧啶(cytosine,C)变为腺嘌呤(adenine,A),即c.991C>A突变。多序列比对显示2种突变氨基酸在进化上均高度保守。致病性预测显示2种突变均有致病性。结论:本研究发现了CHD相关GATA5基因新突变,有助于揭示CHD新的分子机制。
|
| 关 键 词： | 先天性心脏病 遗传学 转录因子 GATA5 突变 |
GATA5 mutations are associated with congenital heart disease |
| |
| MAO Hong-liu , LIU Xing-yuan. GATA5 mutations are associated with congenital heart disease[J]. International Journal of Cardiovascular Disease, 2013, 40(3): 173-177 |
| |
| Authors: | MAO Hong-liu LIU Xing-yuan |
| |
| Affiliation: | 1.Department of Pediatrics,Shanghai Dachang Hospital,Shanghai 200436;2.Department of Pediatrics,Shanghai Tongji Hospital,Shanghai 200065,China |
| |
| Abstract: | |
| |
| Keywords: | |
| 本文献已被 CNKI 万方数据 等数据库收录！ |
|
