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脆性X综合征诊断与治疗进展
引用本文:党利华,陈盛强. 脆性X综合征诊断与治疗进展[J]. 广东医学, 2008, 29(11): 1767-1769
作者姓名:党利华  陈盛强
作者单位:广州医学院第二附属医院神经科学研究所,广州,510260;广州医学院第二附属医院神经科学研究所,广州,510260
基金项目:广东省中医药管理局建设中医药强省科研基金,广东省广州市中医药、中西医结合科研项目,广州医学院留学归国启动项目
摘    要:脆性X综合征( fragile X syndrome,FXS)是引起先天性智力低下的常见疾病,新生儿发生率为0.4‰ ~0.67‰,占X连锁智力低下患者的1/3 ~1/2。男性发病率约为1/4 000,女性发病率约为1/6 000 ~1/8 000,前突变的携带者在男性中约为1/800,而在女性中则高达1/100 ~1/200[1]。FXS是一

关 键 词:脆性X综合征  综合征诊断  单基因遗传性疾病  先天性智力低下  X连锁智力低下  治疗  mental  基因突变

Advances in the diagnosis and treatment of fragile X syndrome
DANG Li-hua,CHEN Sheng-qiang. Advances in the diagnosis and treatment of fragile X syndrome[J]. Guangdong Medical Journal, 2008, 29(11): 1767-1769
Authors:DANG Li-hua  CHEN Sheng-qiang
Abstract:
Keywords:
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