皮层下带状灰质异位的DCX和LIS1基因检测

目的对皮层下带状灰质异位症(subcortical band heterotopias,SBH,双皮层综合征)患者进行已经证实的致病基因DCX和LIS1检测,明确其基因型与临床表型、影像学的关系。方法对确诊为皮层下带状灰质异位症的1例患者进行相关基因DCX和LIS1的检测。结果发现患者有DCX基因2号外显子新发突变,c.451AG(p.K151E)。结论对确诊的SBH患者进行相关基因检测对分析患者的表型、影像学特点及预后有重要的临床意义。