杜氏肌营养不良携带者的诊断与早期干预

杜氏肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)是儿童最常见的遗传性肌肉病,患儿常在成年后死于心肺并发症,目前尚无有效治疗手段,准确的患者和携带者基因检测和产前筛查,是根本上降低发病率的关键所在。