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| 性染色体非整倍体的产前诊断和处理:98例病例报道 | |
| 作者姓名： | 邵敏杰 |
| 摘 要： | 随着羊膜腔穿刺和绒毛标本的广泛应用,产前诊断性染色体非整倍体(SCA)在逐渐增加。SCA的发病率约为活婴的0.26%,包括45,X;47,XXY;47,XXX;47,XYY及X和Y染色体的嵌和体和结构异常。Turner综合征由于心血管和肾脏畸形导致80%的流产,由于卵巢发育不全导致生长发育迟缓、身材矮小等。相反,性染色体多倍体(SCP)包括47,XXY;47,XXX和47,XYY的男性和女性出生后随访研究发现,大部分患儿长期内发育是正常的。SCP及嵌和型SCP的儿童与正常儿童相比,智力发育无明显障碍。为分析产前诊断后影响遗传咨询和父母决定是否继续妊娠的因素进行回顾… |
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