| 19例21羟化酶缺陷症临床分析 |
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| 引用本文： | 刘长勤,杨军,苏颋为,孙首悦,孙立昊,赵咏桔,刘建民,李小英,宁光. 19例21羟化酶缺陷症临床分析[J]. 上海交通大学学报(医学版), 2006, 26(1): 10-12 |
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| 作者姓名： | 刘长勤 杨军 苏颋为 孙首悦 孙立昊 赵咏桔 刘建民 李小英 宁光 |
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| 作者单位： | 上海交通大学医学院瑞金医院内分泌代谢病科,上海市内分泌代谢病临床医学中心,上海市内分泌代谢病研究所,上海,200025;上海交通大学医学院瑞金医院内分泌代谢病科,上海市内分泌代谢病临床医学中心,上海市内分泌代谢病研究所,上海,200025;上海交通大学医学院瑞金医院内分泌代谢病科,上海市内分泌代谢病临床医学中心,上海市内分泌代谢病研究所,上海,200025;上海交通大学医学院瑞金医院内分泌代谢病科,上海市内分泌代谢病临床医学中心,上海市内分泌代谢病研究所,上海,200025;上海交通大学医学院瑞金医院内分泌代谢病科,上海市内分泌代谢病临床医学中心,上海市内分泌代谢病研究所,上海,200025;上海交通大学医学院瑞金医院内分泌代谢病科,上海市内分泌代谢病临床医学中心,上海市内分泌代谢病研究所,上海,200025;上海交通大学医学院瑞金医院内分泌代谢病科,上海市内分泌代谢病临床医学中心,上海市内分泌代谢病研究所,上海,200025;上海交通大学医学院瑞金医院内分泌代谢病科,上海市内分泌代谢病临床医学中心,上海市内分泌代谢病研究所,上海,200025;上海交通大学医学院瑞金医院内分泌代谢病科,上海市内分泌代谢病临床医学中心,上海市内分泌代谢病研究所,上海,200025 |
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| 基金项目： | 上海市教委重点学科基金(E03007)资助项目 |
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| 摘 要： | 目的分析19例21羟化酶缺陷症(21OHD)患者的临床和随访资料,提高该病的诊断和治疗水平。方法全面收集患者临床、基础激素测定、影像学以及规律治疗和随访的资料,对比治疗前后临床症状和各项检测指标的改变。结果所有患者临床表现均为单纯男性化型。其中男性患者(n=3)表现为第二性征发育提前出现,平均出现年龄(9.3±2.8)岁,阴茎异常增大;女性患者(n=16)“原发性闭经”占87.5%,阴蒂肥大,并存在不同程度的阴唇融合。17羟孕酮(17OHP)平均水平达(63.42±35.07)μg/L,促肾上腺激素、去氢表雄酮和睾酮水平均明显升高。肾上腺CT增强扫描发现双侧肾上腺增生或腺瘤。经肾上腺皮质激素替代治疗后,患者临床症状均有改善。17OHP水平降至(3.15±2.71)μg/L(P<0.01),T、DHEAS和ACTH水平均显著下降(P<0.01)。结论单纯男性化型21OHD女性患者,原发性闭经仍是最常见主诉;而17OHP对于该型的诊断及疗效的观察均有重要意义。
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| 关 键 词： | 先天性肾上腺增生 21羟化酶缺陷症 17羟孕酮 |
| 文章编号： | 0258-5898(2006)01-0010-03 |
| 收稿时间： | 2005-11-22 |
| 修稿时间： | 2005-11-22 |
Clinical Analysis of 19 Patients with 21 Hydroxylase Deficiency |
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| LIU Chang-qin,YANG Jun,SU Ting-wei,SUN Shou-yue,SUN Li-hao,ZHAO Yong-ju,LIU Jian-min,LI Xiao-ying,NING Guang. Clinical Analysis of 19 Patients with 21 Hydroxylase Deficiency[J]. Journal of Shanghai Jiaotong University:Medical Science, 2006, 26(1): 10-12 |
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| Authors: | LIU Chang-qin YANG Jun SU Ting-wei SUN Shou-yue SUN Li-hao ZHAO Yong-ju LIU Jian-min LI Xiao-ying NING Guang |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | congenital adrenal hyperplasia 21 hydroxylase deficiency 17-hydroxy progesterone |
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