摘 要: | 1临床资料患者,女,23岁。体重47.5kg,未婚。因“无月经初潮”至本院就诊。入院诊断:17α-羟化酶缺乏症,男性假两性畸形。查体:BP 180/130 mmHg,体温、呼吸均正常;体形偏瘦,乳房未发育,第二性征发育差,声音女性,无腋毛;妇科检查:幼稚型外阴,大小阴唇发育差,无阴毛,未扪及子宫、附件。辅助检查:血钾5.08mmol/ L,钠140.4mmol/ L,氯105.4mmol/ L,钙2.11mmol/ L,镁1.09mmol/ L;雌二醇〈5pg / mL,孕酮7.47ng / mL,睾酮〈0.01ng / mL,卵泡刺激素68.1mIU/mL,黄体生成素45.1mIU/ mL;染色体核型:46,XY;心电图示窦性心律,左室高电压,ST-T 段改变;B 超检查未见子宫及卵巢;CT 示双侧肾上腺增厚,左侧明显。
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