两个Alstrom综合征家系 ALMS1基因变异分析及产前诊断题录 |
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引用本文: | 苏利沙,刘宁,吴庆华,孔祥东.两个Alstrom综合征家系 ALMS1基因变异分析及产前诊断题录[J].中华围产医学杂志,2023(10). |
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作者姓名: | 苏利沙 刘宁 吴庆华 孔祥东 |
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作者单位: | 郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心 |
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摘 要: | 本研究报道了2个Alstrom综合征家系的遗传学病因, 并据此对再次妊娠的胎儿进行产前诊断。这2个家系先证者均存在不同程度视力异常, 现先证者母亲均再次妊娠, 就诊于郑州大学第一附属医院进行产前诊断。全外显子组测序及Sanger测序验证结果显示, 家系1的先证者为ALMS1基因c.6103C>T(p.Gln2035*)和c.6430C>T(p.Arg2144*)复合杂合变异, 父母分别为携带者;家系2的先证者为ALMS1基因c.91489149delCT(p.Cys3051Serfs*9)和c.12028delC(p.Leu4010Typfs*19)复合杂合变异, 父母分别为携带者;其中c.6103C>T(p.Gln2035*)、c.91489149delCT(p.Cys3051Serfs*9)和c.12028delC(p.Leu4010Typfs*19)均为新发现的变异位点。家系1胎儿携带c.6430C>T(p.Arg2144*)杂合变异, 遗传咨询后选择继续妊娠;家系2胎儿与先证者相同, 携带c.9148...
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关 键 词: | Alstrom综合征 细胞周期蛋白质类 遗传变异 全外显子组测序 产前诊断 |
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