NR2F1基因变异导致视神经萎缩综合征1例报道并文献复习

目的 回顾性分析NR2F1基因变异导致视神经萎缩综合征的基因变异特点、临床表型、诊断及预后。方法收集1例青岛大学附属医院确诊的Bosch-Boonstra-Schaaf视神经萎缩综合征（BBSOAS）患儿的临床资料并进行相关文献复习。结果 患儿,女,7月17 d,表现为不会抓物,无追视,对检查者缺乏视觉互动行为,面部表情单一,不能独坐。眼底检查示：双侧视盘小而苍白。全外显子测序示：患儿NR2F1基因c.327C>G(p.F109L)错义变异,新发。检索NR2F1数据库共收录89名患者,123个变异,涉及83个核苷酸位点,变异类型最多为错义变异。BBSOAS的临床表型以眼部受累、脑功能受损和脑形态学异常最为显著,比例较高的还有肌张力低下,癫痫及喂养困难。结论 NR2F1基因的新发错义变异c.327C>G(p.F109L)是本例BBSOAS的遗传学病因,导致其严重发育迟缓和视力障碍。