环状染色体综合征孕妇的遗传学分析及产前诊断

目的 对2例智力低下的孕妇进行细胞及分子遗传学检测，寻找致病原因，并对其胎儿进行产前诊断。方法 收集2例孕妇的临床资料，对其进行外周血细胞染色体G显带核型分析和（或）染色体微阵列分析（CMA），并对其胎儿进行相应的产前诊断。结果 病例1：孕妇外周血染色体核型为46,XX,r(6)(p25.3q27)82]/45,XX,-611]/46,XX,dic r(6;6)(p25.3q27;p25.3q27)6]/46,XX,-6,+mar1],CMA结果为arrhg19]6p25.3(156,974-302,273)×1,6q27(166,612,359-170,914,297)×1；其胎儿羊水细胞染色体核型为46,XN,CMA结果为arrhg19]16p11.2(29,591,326-30,177,240)×3。病例2：孕妇外周血染色体核型为46,XX,r(13)(p12q34)77]/46,XX,dic r(13;13)(p12q34;p12q34)13]/45,XX,-139]/46,XX1]，未行CMA检测；其胎儿羊水细胞染色体核型为46,XN,CMA结果正常。结论...