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| SSR4基因新发突变致先天性糖基化障碍Iy型1例报告北大核心CSCD | |
| 引用本文： | 孙文强朱雪萍.SSR4基因新发突变致先天性糖基化障碍Iy型1例报告北大核心CSCD[J].中国实用儿科杂志,2023(2):151-153. |
| 作者姓名： | 孙文强朱雪萍 |
| 作者单位： | 1.苏州大学附属儿童医院新生儿科215025; |
| 基金项目： | 国家自然基金面上项目(81971423,82271741)；江苏省重点研发计划(社会发展项目)(BE2020658)。 |
| 摘 要： | 回顾性分析2021年7月苏州大学附属儿童医院收治的1例生后4 h因呼吸窘迫入院的男性SSR4基因突变导致的先天性糖基化障碍-Iy型患儿的临床、随访资料及基因检测结果,显示患儿SSR4基因存在1个半合变异c.80_96del,该变异遗传自患儿母亲。结合文献分析,该病患儿常合并有容貌畸形、喂养困难和中至重度全面发育迟缓,早期基因检测有助明确诊断并进行对症干预,改善其预后。 |
| 关 键 词： | 先天性糖基化障碍Iy型 SSR4基因 外观畸形 发育迟缓 |
| 本文献已被 维普 等数据库收录！ | |