1例GNPTAB基因变异致黏脂贮积症Ⅲ α/β型患儿的临床和遗传学分析

目的 对1例表现为骨骼畸形,关节异常,特殊面容,运动障碍,智力障碍的患儿进行遗传学分析,明确其病因。方法 提取患儿及其父母、妹妹外周血DNA,应用全外显子组测序技术结合临床表型系统分析相关基因的致病变异,通过Sanger测序对先证者及父母、妹妹进行验证。结果 全外显子组测序结果显示患儿的GNPTAB基因第13外显子存在c.2715+1G>A和第9外显子存在c.1090C>T(p.Arg364*)复合杂合变异,分别遗传自父亲和母亲,且变异为已报道的致病性变异,患儿妹妹存在c.1090C>T(p.Arg364*)变异,遗传自母亲。结论 GNPTAB基因c.2715+1G>A和c.1090C>T复合杂合变异可能为患儿的致病原因。我们的结果为家系的遗传咨询提供了依据。