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生物信息学联合机器学习探究主动脉瓣膜钙化潜在的诊断标志物
作者姓名:张汝益  杨芳  管尤涛  严树涓
作者单位:1. 贵州中医药大学第一附属医院优生研究中心;2. 昆明市延安医院病理科;3. 广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心
基金项目:贵州省科技厅科技计划资助项目(编号:黔科合基础[2020]1Y424、黔科合基础-ZK[2021]一般396);
摘    要:目的:通过机器学习方式从免疫、干细胞、成骨3个层面寻找主动脉瓣膜钙化潜在的诊断标志物。方法:利用R语言将高通量基因表达数据库(Gene Expression Omnibus,GEO)中GSE51472、GSE12644和GSE55492 3个数据集的数据进行均一化后合并分析,得到差异表达基因。从Amigo数据库下载免疫、干细胞、成骨相关基因集分别与差异基因取交集,得到钙化瓣膜组织中异常表达的免疫、干细胞、成骨相关基因。利用机器学习方法对差异基因进行深度学习,寻找潜在的诊断生物标志物。进行基因富集(gene set enrichment analysis,GSEA)分析。临床标本结合细胞学实验验证诊断标志物的应用价值。结果:3个数据集合并分析得到102个差异基因,与免疫相关的有51个,与干细胞相关的有1个,与成骨相关的有2个。GSEA分析显示无论是免疫相关基因还是干细胞、成骨相关基因均涉及免疫调控通路。多种机器学习合并分析结果显示白介素受体7(interleukin 7 receptor,IL7R)最具有诊断钙化性主动脉瓣病的价值,但临床标本并不支持生物信息分析结果。细胞实验显示IL7R...

关 键 词:钙化性主动脉瓣膜疾病  机器学习  生物标志物  生物信息
收稿时间:2023-10-22
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