浅谈脊髓性肌萎缩症的三级预防现状

脊髓性肌萎缩症是由脊髓前角运动神经元退化变性,引起患者对称性肌无力和肌萎缩的神经肌肉病,是儿童最常见的致死性常染色体隐性遗传病。SMA起病迅速隐匿、病情复杂多样,其诊治往往需要多学科共同参与。目前,SMA的药物治疗研究虽然取得了突破性的进展,但高昂的治疗费用仍是国家和患者沉重经济及精神负担。因此,按照出生缺陷防控体系推进SMA三级预防策略,在婚前/孕前、产前、新生儿3个阶段对重点人群进行早筛早检是SMA防治的主要措施。本文对SMA的致病机制、临床诊断进行简要介绍,并重点对SMA三级预防现状进行综述。