两次妊娠胎儿颈项透明层增厚伴孕妇多囊肾家系的产前遗传学诊断题录 |
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引用本文: | 龙喜贵,田矛,李颖,张秀群,伍欣,覃婷.两次妊娠胎儿颈项透明层增厚伴孕妇多囊肾家系的产前遗传学诊断题录[J].中华围产医学杂志,2023(10). |
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作者姓名: | 龙喜贵 田矛 李颖 张秀群 伍欣 覃婷 |
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作者单位: | 广西壮族自治区人民医院医学遗传与产前诊断中心 |
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摘 要: | 本文报道了1例多囊肾孕妇2次妊娠胎儿均颈项透明层(nuchal translucency, NT)增厚。第一次妊娠胎儿孕12周+5 NT值5.1 mm, 孕32周早产后新生儿因呼吸功能不全及重度窒息夭折。此次妊娠胎儿孕12周NT值5.7 mm, 经全外显子组测序及Sanger测序验证, 证实已夭折患儿及胎儿NEB基因均存在母源性c.42554256del及父源性c.18366+2T>C复合杂合变异, 均为致病变异, 诊断胎儿为先天性多发性关节挛缩症6型(arthrogryposis multiplex congenita 6, AMC6), 经遗传咨询, 孕妇选择终止妊娠。全外显子组测序联合多重连接探针扩增技术诊断孕妇为PKD1基因25~43号外显子大片段缺失导致的多囊肾1型患者。
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关 键 词: | 多囊肾疾病 系谱 颈部透明层检查 关节挛缩 肌蛋白质类 全外显子组测序 产前诊断 |
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