| 摘 要： | 目的 通过对不同类型的侧脑室增宽（VM）胎儿进行核型分析和染色体微阵列分析（CMA）,并对其妊娠结局进行随访,探讨产前胎儿侧脑室增宽的遗传诊断策略。方法 根据首次超声发现的胎儿VM将192例孕妇分为单侧VM组（106例）与双侧VM组（86例）、轻度VM组（152例）与中-重度VM组（40例）、孤立性VM组（111例）与非孤立性VM组（81例）,比较核型分析和CMA在不同类型VM胎儿中的异常检出率并进行统计分析。结果 192例VM胎儿的染色体异常检出率为15.1%(29/192),其中核型分析检出异常8例,CMA检出异常26例,两种方法染色体异常检出率差别具有统计学意义（P<0.05）,特别是在单侧VM组、轻度VM组和非孤立性VM组中;单侧VM组与双侧VM组、轻度VM组与中-重度VM组、孤立性VM组与非孤立性VM组之间染色体异常检出率差别无统计学意义（P>0.05）;有26例VM胎儿检出拷贝数变异（CNVs）,其中15例正常分娩,12例终止妊娠,1例出生12h内死亡,1例生长发育迟缓。结论 当产前检查发现胎儿侧脑室增宽时,应进一步行胎儿遗传学检测。无论何种类型的VM胎儿都建议...
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