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急性髓系白血病伴新的t(8;21)变异易位——t(7;21)(p21;q22)易位
作者姓名:肖作淼  吴亚芳  张俊  沈娟  王勇  白淑潇  公艳蕾  薛永权  潘金兰
作者单位:1. 江西省赣州市人民医院检验科,江西赣州,341000
2. 苏州大学附属第一医院,江苏省血液病研究所,江苏苏州 215006
摘    要:目的:探讨1例急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)伴新的t(8; 21)变异易位即t(7; 21)(p21;q22)易位患者的临床与分子生物学特点.方法:将AML患者的骨髓细胞经短期培养后按常规方法制备染色体,R显带进行核型分析;利用AML1/ETO双色双融合探针进行荧光原位杂交检测;实时荧光定量PCR法检测AML1/ETO融合基因的转录本拷贝数.结果:患者的常规细胞遗传学分析结果显示为t(7; 21)(p21;q22)易位.86%的骨髓细胞为AML1/ETO融合基因阳性,融合基因转录本为51 440个拷贝/10 000个内参Ab1基因拷贝.结论:t(7;21)(p21; q22)是一种新的t(8; 21)(q22; q22)变异易位,与其他类型的t(8; 21)变异易位相似,预示有良好预后.

关 键 词:白血病,髓样,急性  易位,遗传  癌基因融合  基因,AML1/ETO
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