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| 先天性远端关节弯曲研究新进展 | |
| 作者姓名： | 姜淼 金春莲 |
| 作者单位： | [1]辽宁省生殖医学开放实验室，沈阳，110031 [2]中国医科大学医学遗传学教研室，沈阳，110001 |
| 摘 要： | 远端关节弯曲是一大类累及人类远端关节的疾病，基本呈常染色体显性遗传，根据临床表型可分9个亚型：DA1～DA9，具有较强的遗传异质性。最新研究发现该病可能是由编码快骨骼肌蛋白复合物的基因突变所引起，目前已有3个亚型基因被定位，并检测到部分突变位点，其致病机制正在被揭示。本文就各亚型的临床分类标准、基因突变特点及分子遗传学研究进展等作一综述。 |
| 关 键 词： | 关节弯曲 研究新进展 远端 先天性 常染色体显性遗传 基因突变 遗传异质性 蛋白复合物 遗传学研究 临床表型 研究发现 突变位点 致病机制 分类标准 亚型 骨骼肌 |
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