中国西南地区儿童Alport综合征临床及病理特点

目的：分析中国西南地区儿童Alport综合征（Alport syndrome，AS）临床及病理特点。方法：回顾性分析中国西南地区20例AS患儿病例资料，采用间接免疫荧光法检测Ⅳ型胶原α链在患儿肾脏、皮肤组织的表达，并比较不同临床表型的AS患儿的临床及病理特征。结果：该组患儿以血尿合并蛋白尿为最常见首发症状，首发症状为孤立蛋白尿的患儿24 h尿蛋白水平较血尿合并蛋白尿者高（H=11.959，P=0.003）。有蛋白尿的患儿其家族中尿毒症患者的比例（6/16）较血尿表现者多（1/4）。光镜病理改变以轻中度系膜增生性肾小球肾炎（70.00%）多见，不同临床表型的AS患儿其病理类型分布无统计学差异（χ2=4.149，P=0.900），60.00%的AS存在间质细胞泡沫样，其尿蛋白水平明显高于无间质泡沫样改变者（T=-2.083，P=0.039）。肾脏α5（Ⅳ型）链免疫荧光结果分析，15例（75.00%）为X性连锁显性遗传性AS（X-linked dominant inherited Alport syndrome，XLAS），余5例尚不能根据α5（Ⅳ型）链的缺失判断其遗传类型。2例患儿同时行皮肤基底膜α5（Ⅳ型）链检测，结果与肾脏检测一致。结论：中国西南地区儿童AS血尿合并蛋白尿是最常见首发症状，主要遗传方式为XLAS（75.00%）。不同临床表型的AS患儿其病理类型分布无统计学差异，但蛋白尿越重，其肾小管间质泡沫样改变越重。皮肤活检诊断XLAS与肾脏检测结果一致，必要时可替代肾活检，对家系调查筛选携带者及遗传咨询具有重要意义。

Clinical and pathological features of children with Alport syndrome in southwest of China