CARD15基因突变与中国入克罗恩病易感性的关系

目的 旨在研究CARD15（caspase recruitment domain family，member 15）基因上Arg702Trp（R702W）、Gly908Arg（G908R）、3020insC三个基因突变与苏州地区中国人克罗恩病（Crohn’s disease，CD）易感性的关系。方法 采用等位基因特异性PCR（allele—specific PCR，AS—PCR）、PCR—RFLP限制性片段多态性（restriction fragment length polymorphism，RFLP）方法检测20例CD、20例溃疡性结肠炎（ulcerative colitis，UC）、20例正常对照者R702W、G908R、3020insC三个基因突变。结果 在CD病例组中没有发现纯合子或杂合子突变，在UC病例组和正常对照组中也未发现。结论 与白种人CD发病密切相关的这三个SNPs（single nucleotide polymorphisms）与中国人CD发病未见有相关性。