诱导型一氧化氮合酶及肿瘤坏死因子-α基因多态与矽肺易感性

目的探讨诱导型一氧化氮合酶（iNOS）基因和肿瘤坏死因子-α（TNF-α）基因多态性与矿工矽肺易感性的关系.方法采用病例对照设计,以男性矽肺病人184例为病例组,111例无矽肺的男性接尘矿工为对照组.应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析（PCR-RFLP）技术检测iNOS Ser608Leu和TNF-α-308位点的多态性.结果 iNOS Ser608Leu位点携带T等位基因（C/T或T/T）的个体患矽肺的危险性降低（OR=0.48,95%CI=0.29～0.80）,且与矽肺期别相关（P＜0.01）.在矽尘高暴露组中,T等位基因的保护作用明显（OR=0.43,95%CI=0.24～0.78）.TNF-α-308基因多态与矽肺危险性之间无相关性（P＞0.05）,但携带A等位基因（G/A或A/A基因型）的吸烟工人更易发生矽肺（OR=2.48,95%CI=1.16～5.32）.结论iNOS基因16外显子C＞T突变可能是抵抗矽肺发生和发展的保护因素,TNF-α-308位点基因多态在矽肺发病的遗传易感因素中不起主要作用,但该多态性与吸烟有交互作用.