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| 11β-羟化酶缺陷症研究进展 | |
| 作者姓名： | 刘李 朱岷 |
| 作者单位： | 重庆医科大学附属儿童医院，儿童发育疾病研究教育部重点实验室，国家儿童健康与疾病临床医学研究中心，儿童发育重大疾病国家国际科技合作基地，儿科学重庆市重点实验室，重庆 400014 |
| 摘 要： | <正>White P C等[1]于1991年首次报道CYP11B1基因突变引起11β-羟化酶缺陷症(11β-hydroxylase deficiency,11β-OHD)以来，最新研究表明11β-OHD占先天性肾上腺皮质增生症(congennital adrenal hyperplasia,CAH)的0.2%～8.0%，在普通人群中发病率为1/9 000 000[2-4]，而在从摩洛哥移民到以色列的犹太人群中，该病在新生儿中的发病率高达1/7 000～1/5 000[5]，不同的地区及种群发病率不同，其在中东和北非等地区发病率最高[6]。 |
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