一例脆性X综合征患者的随访及其淋巴母细胞系的研究

本文对一例脆性 X 综合征患儿5年的随访观察,其临床表现未变,外周血淋巴细胞的脆性 X 频率恒定。在其淋巴母细胞系中,用 TC199培养基加 FudR 和咖啡因诱导时脆性 X 频率最高,而单用缺叶酸类培养基则未见脆性 X 表达,证明脆性 X 的表达频率有赖于诱导条件,而后者与细胞类型有很大关系。