强直性肌营养不良症1例

病例男，15岁，因“双下肢僵硬2年，握拳后放松困难1年”入院。入院前2年患者无明显诱因出现双下肢僵硬、强直，起步行走困难，休息数秒钟后症状消失。1年后出现双手用力握拳后不能立即伸开，上肢伸屈不灵活，需重复活动后才能放松，未引起重视。以后逐渐感四肢无力、僵直、不能持重物。既往体健。家族中无类似病史。查体：面部表情少，颞肌及咀嚼肌轻度萎缩，颧骨突出，似“斧头状”，双侧肱三头肌、双侧股四头肌萎缩，叩击时可诱发肌肉痉挛，出现肌球，双上肢肌力Ⅳ＋级，双下肢肌力正常，四肢肌张力正常，双上肢腱反射未引出，双下肢腱反射减弱，病理征（一）。